Когато дъщерята на Дона Апел - Ашли, беше на шест години, тя изтича до магазина, за да й купи лилава рокля с подходяща барета. Не беше за рожден ден на приятел или за класно тържество. Това беше за последното им посещение в Националните здравни институти.
Беше 1993 г. и те пътуваха от дома си на Лонг Айлънд до Бетесда, Мериленд, всеки друг месец в течение на две години, докато Ашли стана „индексът на НИХ“ - или първият случай, който се документира - за Хермански-Пудлак синдром. HPS е рядко генетично заболяване, белязано от албинизъм, зрително увреждане, продължително кървене и понякога белодробна фиброза - фатално белодробно заболяване.
„Това беше като двугодишно прослушване“, спомня си Дона. Нямаше лек за HPS (все още няма) и NIH все още не се беше ангажирал да прави никакви изследвания.
Този ден Ашли щеше да види десетки лекари на големи кръгове. Лилавата рокля може да изглежда като тривиална подробност, но Дона се опитваше да направи всичко по силите си, за да убеди тези хора да изучат болестта и да помогнат не само на дъщеря си, но и на няколко други семейства, които вече ги бяха намерили чрез мрежата започнах - и стотици други, които още не бяха.
„Бяхме в период от две години, за да направим промяна на цялото население“, казва тя. Ако усилията им не изчезнаха, лекът ще се почувства още по-неуловим. И така се чувстваше като всяко посещение, всяко взаимодействие и всяко мило „благодаря“ се брои. Ашли се превръща в индекс на заболяването, а майка й става нейната първа активистка като основател на мрежата HPS, първата нестопанска цел, посветена на подкрепа на хора с HPS и застъпване за лечение. Повече от две десетилетия по-късно той все още е единственият.
И този вакуум е точно това, което тласна Дона да направи неочаквана промяна в кариерата след 20 години работа като медицинска сестра. Когато Ашли беше диагностициран на 18 месеца, дори лекарите не знаеха почти нищо за HPS. Няколко месеца след това, когато Дона намери яслите, пълни с кръв, идващи от памперса на малкото дете, тя и съпругът й започнаха да се чувстват като основаването на организацията е решение за живот или смърт.
„Не исках да седя неподвижно и да оставя това да ни се случи“, казва Дона. „Това е моят механизъм за справяне, че трябва да се опитам да го поправя. И не исках просто да дойде и да вземе дъщеря ми. "Но не беше само за дъщеря си. „Бяхме толкова уплашени до смърт с преживяването на Ашли, когато беше на две - и бяхме толкова изолирани.“ Тя и съпругът й „не можеха да си представят, че никое друго семейство прави това сами“, добавя тя. „Искахме да се уверим, че никой не е този сам.“
Тя започна с поява в токшоу Sally Jessy Raphael и списъци в директории на списанията. Днес мрежата има регистър, съдържащ над 1200 души с HPS и подкрепя много от тях и техните семейства чрез диагнозата и последствията от нея. Членовете се събират на годишни конференции, първата от които се проведе в дома на апелс, преди събитията да станат твърде големи и трябваше да бъдат преместени в хотел. Има концерт за коледни обезщетения и набиране на средства на фестивала на стридите на Лонг Айлънд всяка година и наскоро, годишни посещения в Пуерто Рико (където болестта е много по-честа). А усилията на мрежата доведоха до научни изследвания в NIH и на други места.
„Разбирам, че не съм изследовател, не съм учен, не съм разработчик на лекарства във фармацевтична компания. Аз съм свикнал ”, казва Дона. „Така че моята работа тогава е да се уверя, че земята е плодородна. Като какво се случва, ако утре имахме лек. Готови ли са моите хора да участват в изпитание за наркотици? “
Сега Дона има четири души персонал. Но да бъдеш първи активист и основател на единствената организация, идва с голям натиск. За приблизително три години, откакто за последно съм я интервюирал, мрежата е видяла 11 смъртни случая. Чувства се като загуби първото поколение, казва тя, тъй като тези на 40-те години се поддават на белодробната болест.
„Това е не само трудно, защото гледате как приятелите ви умират, но е и трудно, защото сте основател на организацията, която се опитва да намери лекарството“, казва Дона, която е неумолим лидер в мрежата от две и половина десетилетия. „Значи чувствате, че ги пускате, чувствам, че оставям майките им”, казва тя. „Интелектуално знам, че не съм изследователят или човекът, който ще измисли отговора, но аз съм човекът, от когото те имаха надежда и не можах да се справя“, добавя тя. „Трябваше да го излекуваме. Трябваше да останем без работа. "
Това е актуализацията, с която Дона започва, защото, както казва, тя винаги обича да завършва с положителна нотка. И има много добри новини също. Половин дузина изследователски центрове - в Ню Йорк, Нашвил, Бостън, Чикаго, Джаксънвил и Синсинати - виждат пациенти с HPS като част от проучване, което търси идентифициране на ранните маркери и причините за фаталното белодробно заболяване, въпреки че набирането на участници е по-бавно отколкото се надяваха. Мрежата работи за създаването на индивидуални изследователски планове за своите членове, така че знае кой иска да участва и как. И на 25-та годишна конференция през март тя улесни събирането на проби за изследователи от пет различни академични институции.
„Науката не е готова, докато науката не е готова“, казва Дона. „Трябва да се прелива. Трябва да има своя сезон. И просто трябва да направите всичко възможно, за да направите плодородна земя. "
Дона вероятно никога няма да ви каже това, но други с радост: Благодарение в голяма степен на нейните усилия - и на мрежата, която тя създаде, на другите активисти, които тя вдъхнови, и на изследователите, които тя информира и убеждава - че науката е направила огромна крачки към готовност. И когато е, заради нея земята ще бъде плодородна.